
Спадковість завжди являла собою одну з найбільш важко пояснюваних явищ в історії людства.
Ще в давнину люди намагалися розгадати явище спадковості, несвідомо застосовуючи генетичні методи в розведенні рослин і тварин. У ставленні людини також були життєві спостереження, пов'язані з спадкуванню найрізноманітніших ознак: кольору волосся, очей, форми вуха, носа, губ, зростання, статури та інших ознак, успадкування каліцтв, спостережуваних у предків і нащадків однієї сім'ї.
Багато вчених висували свої гіпотези про виникнення спадкових патології. Однак їхні припущення не були засновані на строгих наукових спостереженнях. У XX столітті з розвитком науки "генетики" було з'ясовано і науково підтверджено, що такі патології мають спадкову природу. До цього такі захворювання вважалися хворобами з невстановленою етіологією. Вивченням спадкових хвороб займається наука, що отримала назву "медична генетика".


